Génterápiával gyógyítható a vérzékenység?

A Washington Egyetem orvosi karának kutatói A-típusú hemofíliában szenvedő újszülött állatok sejtjeibe sikerrel juttattak be egy olyan gént, amely a nyolcas véralvadási faktor termeléséért felelős, ennek hibája okozza ezt a típusú vérzékenységet. Már korábban is próbálkoztak génterápiás módszerekkel ennek az örökletes betegségnek a gyógyításában, de a mostani kísérlet során az állatok szervezetében mintegy hússzor annyi véralvadási faktor termelődött, mint a korábbi próbálkozásoknál. Azért újszülött állatokkal végezték a kísérletet, mert ezeknél nem áll fenn az a veszély, hogy egy immunreakció, vagyis a szervezet védekező rendszerének a reakciója megakadályozza a termelődő nyolcas véralvadási faktor működését. A beavatkozás óta egyébként már egy év eltelt, és az állatok szervezetében a mai napig is normális mennyiségben termelődik az az anyag, amely a normális véralvadás fenntartásához szükséges, nem fordult elő náluk vérzés.

A vérzékenységet, hemofíliát egyébként egy örökletes rendellenesség okozza, amely az X kromoszómán fordul elő az A-típusú vérzékenység esetében, amely a hemofíliás esetek nyolcvan százalékát adja. Ez egy olyan rendellenesség, amely csak a férfiaknál fordul elő, mert a nőknél a másik X kromoszóma működése elegendő ahhoz, hogy a betegség ne alakuljon ki. Nagyjából minden ötezer születésre esik egy ilyen rendellenesség, amely nagyon erősen befolyásolja a betegek mindennapi életét, akiknél egy parányi seb is erős vérzést okozhat, sebeik nehezen gyógyulnak, és akár egy egyszerű futástól is bevérezhetnek az ízületeik. Ezért a vérzékeny betegnél állandóan rendelkezésre kell állnia a hűtőszekrényben ennek a bizonyos véralvadási faktornak.

Ha sikerülne a véralvadási faktor termeléséért felelős, működő gént bejuttatni a beteg szervezetébe, akkor normalizálni lehetne az állapotát. A probléma az, hogy ez egy viszonylag nagy gén, nehéz bevinni azokba a hordozókba, amelyekkel be lehetne juttatni a beteg sejtjeibe. A kutatók most azzal próbálkoztak, hogy leválasztották a génről a nem feltétlenül szükséges részeket, és kerestek egy viszonylag nagy hordozót, amely ezt be tudja fogadni. Ezt juttatták be az újszülött hemofíliás állatok, egerek illetve kutyák véráramába. A gén mellett egy olyan szabályozó szakaszt is bejuttattak, amely csak a májban engedte működni ezt a gént, ahol az az egészségeseknél is működik.

A vértesztek azt mutatták, hogy a véralvadási faktor termelődése minden egyes állatnál megindult. Újszülött álatoknál egyébként a máj még növekszik, és ez azt jelentette, hogy folyamatosan nőtt a szervezetükben a véralvadási faktort termelő sejtek száma. A megfigyelési idő alatt semmilyen immunreakciót nem tapasztaltak a termelődő véralvadási faktorral szemben, ezek fellépése a korábbi kísérletekben komoly nehézséget okozott. A kutatók hangsúlyozzák, hogy természetesen a végső cél az emberek gyógyítása ezzel a módszerrel, de miután az emberi immunrendszer a születésnél érettebb, mint az egereknél, ezért a módszert először tovább kell tökéletesíteni az emberhez közelebb álló főemlősökön végzett kísérletekkel.

Forrás: Magyar Rádió